| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6643734G>C | CA813200952 | SRD5A1 | c.294-8108G>C (n.294-8108G>C) c.294-1074G>C (n.294-1074G>C) n.415-8108G>C c.293+9865G>C (n.293+9865G>C) c.319+9865G>C (n.319+9865G>C) c.-428-1074G>C (n.-428-1074G>C) n.549-8108G>C n.431-8108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6643734G>A | CA11960430 | SRD5A1 | c.294-8108G>A (n.294-8108G>A) c.294-1074G>A (n.294-1074G>A) n.415-8108G>A c.293+9865G>A (n.293+9865G>A) c.319+9865G>A (n.319+9865G>A) c.-428-1074G>A (n.-428-1074G>A) n.549-8108G>A n.431-8108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |