| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198145G>T | CA7256838 | PSEN1 | c.856+16G>T (n.856+16G>T) c.868+16G>T (n.868+16G>T) n.1618+16G>T n.1294+16G>T c.748+16G>T (n.748+16G>T) c.*812+16G>T (n.*812+16G>T) n.1122+16G>T c.*1080+16G>T (n.*1080+16G>T) n.1124+16G>T c.*530+16G>T (n.*530+16G>T) c.*426+16G>T (n.*426+16G>T) c.769+5281G>T (n.769+5281G>T) c.*957+16G>T (n.*957+16G>T) c.757+5281G>T (n.757+5281G>T) c.619+16G>T (n.619+16G>T) c.*807+16G>T (n.*807+16G>T) c.*648+16G>T (n.*648+16G>T) c.*308+16G>T (n.*308+16G>T) c.895+16G>T (n.895+16G>T) c.*336+16G>T (n.*336+16G>T) n.1266+16G>T n.2579+16G>T n.1867+16G>T n.1119+16G>T n.1121+16G>T n.1003+16G>T n.1125+16G>T c.592+16G>T (n.592+16G>T) n.420+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198145G>A | CA614994881 | PSEN1 | c.856+16G>A (n.856+16G>A) c.868+16G>A (n.868+16G>A) n.1618+16G>A n.1294+16G>A c.748+16G>A (n.748+16G>A) c.*812+16G>A (n.*812+16G>A) n.1122+16G>A c.*1080+16G>A (n.*1080+16G>A) n.1124+16G>A c.*530+16G>A (n.*530+16G>A) c.*426+16G>A (n.*426+16G>A) c.769+5281G>A (n.769+5281G>A) c.*957+16G>A (n.*957+16G>A) c.757+5281G>A (n.757+5281G>A) c.619+16G>A (n.619+16G>A) c.*807+16G>A (n.*807+16G>A) c.*648+16G>A (n.*648+16G>A) c.*308+16G>A (n.*308+16G>A) c.895+16G>A (n.895+16G>A) c.*336+16G>A (n.*336+16G>A) n.1266+16G>A n.2579+16G>A n.1867+16G>A n.1119+16G>A n.1121+16G>A n.1003+16G>A n.1125+16G>A c.592+16G>A (n.592+16G>A) n.420+16G>A | dbSNP gnomAD v2 |