| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19971146G>A | CA14963962 | ARVCF | c.*12+70C>T (n.*12+70C>T) n.1704-403C>T c.2763+740C>T (n.2763+740C>T) c.2764-403C>T (n.2764-403C>T) c.2781+740C>T (n.2781+740C>T) c.2782-403C>T (n.2782-403C>T) c.2535+740C>T (n.2535+740C>T) c.2748+740C>T (n.2748+740C>T) c.*13-41C>T (n.*13-41C>T) c.1347+740C>T (n.1347+740C>T) c.1330-403C>T (n.1330-403C>T) n.2869-403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19971146G>T | CA2396129828 | ARVCF | c.*12+70C>A (n.*12+70C>A) n.1704-403C>A c.2763+740C>A (n.2763+740C>A) c.2764-403C>A (n.2764-403C>A) c.2781+740C>A (n.2781+740C>A) c.2782-403C>A (n.2782-403C>A) c.2535+740C>A (n.2535+740C>A) c.2748+740C>A (n.2748+740C>A) c.*13-41C>A (n.*13-41C>A) c.1347+740C>A (n.1347+740C>A) c.1330-403C>A (n.1330-403C>A) n.2869-403C>A | dbSNP gnomAD v4 |