Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231563728G>ACA1227022445TSNAX,TSNAX-DISC1c.496-800G>A (n.496-800G>A)
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n.3632+99G>A
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n.407+2473G>A
dbSNP
1g.231563728G>CCA39317215TSNAX,TSNAX-DISC1c.496-800G>C (n.496-800G>C)
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c.495+2473G>C (n.495+2473G>C)
c.*126+2473G>C (n.*126+2473G>C)
n.525+21117G>C
n.653+2473G>C
n.407+2473G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched