Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121185082C>G | CA684484613 | P2RX7 | c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2434C>G n.2350C>G n.2311C>G n.2295C>G n.2222C>G n.2135C>G n.2114C>G n.2074C>G n.2001C>G n.189+18416G>C n.298+18416G>C n.186+18416G>C n.303+18416G>C n.2386C>G n.2302C>G n.2263C>G n.2247C>G n.2174C>G n.2078C>G n.2066C>G n.2026C>G n.1953C>G | dbSNP |
12 | g.121185082C>A | CA15726561 | P2RX7 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2434C>A n.2350C>A n.2311C>A n.2295C>A n.2222C>A n.2135C>A n.2114C>A n.2074C>A n.2001C>A n.189+18416G>T n.298+18416G>T n.186+18416G>T n.303+18416G>T n.2386C>A n.2302C>A n.2263C>A n.2247C>A n.2174C>A n.2078C>A n.2066C>A n.2026C>A n.1953C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |