| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.80654962A>T | CA360265738 | DHFR,MSH3 | c.235A>T (p.Ile79Leu) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) n.20T>A n.22T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.80654962A>G | CA3327529 | DHFR,MSH3 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.20T>C n.22T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80654962A>C | CA360265736 | DHFR,MSH3 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) n.20T>G n.22T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |