Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241877473C>T | CA10828006 | EXO1 | c.1515-1276C>T (n.1515-1276C>T) c.1512-1276C>T (n.1512-1276C>T) c.1395-1276C>T (n.1395-1276C>T) c.552-1276C>T (n.552-1276C>T) c.1517-1277C>T (n.1517-1277C>T) n.2100-1276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877473C>G | CA2580577180 | EXO1 | c.1515-1276C>G (n.1515-1276C>G) c.1512-1276C>G (n.1512-1276C>G) c.1395-1276C>G (n.1395-1276C>G) c.552-1276C>G (n.552-1276C>G) c.1517-1277C>G (n.1517-1277C>G) n.2100-1276C>G | dbSNP |
1 | g.241877473C>A | CA2580577179 | EXO1 | c.1515-1276C>A (n.1515-1276C>A) c.1512-1276C>A (n.1512-1276C>A) c.1395-1276C>A (n.1395-1276C>A) c.552-1276C>A (n.552-1276C>A) c.1517-1277C>A (n.1517-1277C>A) n.2100-1276C>A | dbSNP |
1 | g.241877473C= | CA1139885453 | EXO1 | c.1515-1276C= (n.1515-1276C=) c.1512-1276C= (n.1512-1276C=) c.1395-1276C= (n.1395-1276C=) c.552-1276C= (n.552-1276C=) c.1517-1277C= (n.1517-1277C=) n.2100-1276C= | dbSNP |