| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295754C>A | CA1610830591 | EDN1 | c.534-208C>A (n.534-208C>A) c.531-208C>A (n.531-208C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295754C>T | CA12439391 | EDN1 | c.534-208C>T (n.534-208C>T) c.531-208C>T (n.531-208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295754C= | CA1610830590 | EDN1 | c.534-208C= (n.534-208C=) c.531-208C= (n.531-208C=) | dbSNP |