Linked Data
ClinVar Variation Id:
1230987
ClinVar RCV Id:
RCV001617034
dbSNP Id:
rs162049
gnomAD v2:
5-7893121-G-A
gnomAD v3:
5-7893008-G-A
gnomAD v4:
5-7893008-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
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| NC_000005.9:g.7893121G>A , CM000667.1:g.7893121G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.7946121G>A | NCBI36 |
| NG_008856.1:g.28905G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
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