Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7982766G>T | CA15068611 | PARK7 | c.410-2128G>T (n.410-2128G>T) c.350-2128G>T (n.350-2128G>T) c.293-2098G>T (n.293-2098G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7982766G>C | CA1139775653 | PARK7 | c.410-2128G>C (n.410-2128G>C) c.350-2128G>C (n.350-2128G>C) c.293-2098G>C (n.293-2098G>C) | dbSNP |
1 | g.7982766G>A | CA1139775652 | PARK7 | c.410-2128G>A (n.410-2128G>A) c.350-2128G>A (n.350-2128G>A) c.293-2098G>A (n.293-2098G>A) | dbSNP |