Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102616285C>T | CA11757316 | NFKB1 | c.2774-149C>T (n.2774-149C>T) c.2750-149C>T (n.2750-149C>T) c.*2391-149C>T (n.*2391-149C>T) n.2247-149C>T n.951-149C>T n.2479-149C>T c.2726-149C>T c.*1277-149C>T (n.*1277-149C>T) c.2747-149C>T (n.2747-149C>T) c.2207-149C>T (n.2207-149C>T) c.2771-149C>T (n.2771-149C>T) c.2591-149C>T (n.2591-149C>T) c.2354-149C>T (n.2354-149C>T) c.2615-149C>T (n.2615-149C>T) c.2708-149C>T (n.2708-149C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102616285C>A | CA2580574990 | NFKB1 | c.2774-149C>A (n.2774-149C>A) c.2750-149C>A (n.2750-149C>A) c.*2391-149C>A (n.*2391-149C>A) n.2247-149C>A n.951-149C>A n.2479-149C>A c.2726-149C>A c.*1277-149C>A (n.*1277-149C>A) c.2747-149C>A (n.2747-149C>A) c.2207-149C>A (n.2207-149C>A) c.2771-149C>A (n.2771-149C>A) c.2591-149C>A (n.2591-149C>A) c.2354-149C>A (n.2354-149C>A) c.2615-149C>A (n.2615-149C>A) c.2708-149C>A (n.2708-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102616285C= | CA1481433266 | NFKB1 | c.2774-149C= (n.2774-149C=) c.2750-149C= (n.2750-149C=) c.*2391-149C= (n.*2391-149C=) n.2247-149C= n.951-149C= n.2479-149C= c.2726-149C= c.*1277-149C= (n.*1277-149C=) c.2747-149C= (n.2747-149C=) c.2207-149C= (n.2207-149C=) c.2771-149C= (n.2771-149C=) c.2591-149C= (n.2591-149C=) c.2354-149C= (n.2354-149C=) c.2615-149C= (n.2615-149C=) c.2708-149C= (n.2708-149C=) | dbSNP |