| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834471A>G | CA1014917 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-32T>C (n.1895-32T>C) c.469-14817T>C (n.469-14817T>C) n.1936-32T>C c.1514-32T>C (n.1514-32T>C) c.1730-32T>C (n.1730-32T>C) c.*1173-32T>C (n.*1173-32T>C) c.1823-32T>C (n.1823-32T>C) n.414+18999A>G c.1817-32T>C (n.1817-32T>C) c.1451-32T>C (n.1451-32T>C) c.1550-32T>C (n.1550-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834471A>C | CA1014918 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-32T>G (n.1895-32T>G) c.469-14817T>G (n.469-14817T>G) n.1936-32T>G c.1514-32T>G (n.1514-32T>G) c.1730-32T>G (n.1730-32T>G) c.*1173-32T>G (n.*1173-32T>G) c.1823-32T>G (n.1823-32T>G) n.414+18999A>C c.1817-32T>G (n.1817-32T>G) c.1451-32T>G (n.1451-32T>G) c.1550-32T>G (n.1550-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834471A>T | CA1005947050 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-32T>A (n.1895-32T>A) c.469-14817T>A (n.469-14817T>A) n.1936-32T>A c.1514-32T>A (n.1514-32T>A) c.1730-32T>A (n.1730-32T>A) c.*1173-32T>A (n.*1173-32T>A) c.1823-32T>A (n.1823-32T>A) n.414+18999A>T c.1817-32T>A (n.1817-32T>A) c.1451-32T>A (n.1451-32T>A) c.1550-32T>A (n.1550-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |