| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729581G>C | CA1217762814 | CFH | n.2679+1059G>C c.2413+1059G>C (n.2413+1059G>C) c.2392+1059G>C (n.2392+1059G>C) c.2232+2645G>C (n.2232+2645G>C) c.*777+1059G>C (n.*777+1059G>C) c.2236+1059G>C (n.2236+1059G>C) c.*540+1059G>C (n.*540+1059G>C) c.2224+1059G>C (n.2224+1059G>C) c.421+1059G>C (n.421+1059G>C) c.*2064+1059G>C (n.*2064+1059G>C) n.2497+1059G>C c.*695+1059G>C (n.*695+1059G>C) c.2407+1059G>C (n.2407+1059G>C) c.*1931+1059G>C (n.*1931+1059G>C) c.1159+39967G>C (n.1159+39967G>C) n.4429+1059G>C n.2599+1059G>C | dbSNP |
| 1 | g.196729581G>T | CA10747847 | CFH | n.2679+1059G>T c.2413+1059G>T (n.2413+1059G>T) c.2392+1059G>T (n.2392+1059G>T) c.2232+2645G>T (n.2232+2645G>T) c.*777+1059G>T (n.*777+1059G>T) c.2236+1059G>T (n.2236+1059G>T) c.*540+1059G>T (n.*540+1059G>T) c.2224+1059G>T (n.2224+1059G>T) c.421+1059G>T (n.421+1059G>T) c.*2064+1059G>T (n.*2064+1059G>T) n.2497+1059G>T c.*695+1059G>T (n.*695+1059G>T) c.2407+1059G>T (n.2407+1059G>T) c.*1931+1059G>T (n.*1931+1059G>T) c.1159+39967G>T (n.1159+39967G>T) n.4429+1059G>T n.2599+1059G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |