| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4283137G>T | CA12978614 | GLIS3 | c.388+2901C>A (n.388+2901C>A) c.-78+16284C>A (n.-78+16284C>A) c.-78+15247C>A (n.-78+15247C>A) n.416+16284C>A c.-71+2901C>A (n.-71+2901C>A) c.-71+16284C>A (n.-71+16284C>A) n.1154+2901C>A n.1150+2901C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4283137G= | CA1829193654 | GLIS3 | c.388+2901C= (n.388+2901C=) c.-78+16284C= (n.-78+16284C=) c.-78+15247C= (n.-78+15247C=) n.416+16284C= c.-71+2901C= (n.-71+2901C=) c.-71+16284C= (n.-71+16284C=) n.1154+2901C= n.1150+2901C= | dbSNP |