| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.205775090C>T | CA10699075 | RAB29 | c.-130-4G>A (n.-130-4G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-93+183G>A (n.-93+183G>A) n.168+183G>A n.62G>A n.81+39G>A c.-93+284G>A (n.-93+284G>A) c.-93+312G>A (n.-93+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205775090C>A | CA36501681 | RAB29 | c.-130-4G>T (n.-130-4G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-93+183G>T (n.-93+183G>T) n.168+183G>T n.62G>T n.81+39G>T c.-93+284G>T (n.-93+284G>T) c.-93+312G>T (n.-93+312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.205775090C>G | CA2581733262 | RAB29 | c.-130-4G>C (n.-130-4G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-93+183G>C (n.-93+183G>C) n.168+183G>C n.62G>C n.81+39G>C c.-93+284G>C (n.-93+284G>C) c.-93+312G>C (n.-93+312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |