| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4267209A>C | CA1829164809 | GLIS3 | c.388+18829T>G (n.388+18829T>G) c.-78+32212T>G (n.-78+32212T>G) c.-78+31175T>G (n.-78+31175T>G) n.416+32212T>G c.-71+18829T>G (n.-71+18829T>G) c.-71+32212T>G (n.-71+32212T>G) n.1154+18829T>G n.1150+18829T>G | dbSNP |
| 9 | g.4267209A>T | CA1120687963 | GLIS3 | c.388+18829T>A (n.388+18829T>A) c.-78+32212T>A (n.-78+32212T>A) c.-78+31175T>A (n.-78+31175T>A) n.416+32212T>A c.-71+18829T>A (n.-71+18829T>A) c.-71+32212T>A (n.-71+32212T>A) n.1154+18829T>A n.1150+18829T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4267209A>G | CA13005995 | GLIS3 | c.388+18829T>C (n.388+18829T>C) c.-78+32212T>C (n.-78+32212T>C) c.-78+31175T>C (n.-78+31175T>C) n.416+32212T>C c.-71+18829T>C (n.-71+18829T>C) c.-71+32212T>C (n.-71+32212T>C) n.1154+18829T>C n.1150+18829T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |