Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.118953670A>C | CA12819769 | COLEC10 | c.-60+1292A>C (n.-60+1292A>C) c.-324+1292A>C (n.-324+1292A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118953670A>G | CA1814485701 | COLEC10 | c.-60+1292A>G (n.-60+1292A>G) c.-324+1292A>G (n.-324+1292A>G) | dbSNP |
8 | g.118953670A>T | CA1814485702 | COLEC10 | c.-60+1292A>T (n.-60+1292A>T) c.-324+1292A>T (n.-324+1292A>T) | dbSNP |