| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.4092165G>C | CA676352739 | STIM1 | c.*839G>C (n.*839G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.1725G>C n.2349G>C n.2854G>C n.2676G>C | dbSNP |
| 11 | g.4092165G>A | CA13564963 | STIM1 | c.*839G>A (n.*839G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.1725G>A n.2349G>A n.2854G>A n.2676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4092165G>T | CA676352738 | STIM1 | c.*839G>T (n.*839G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.1725G>T n.2349G>T n.2854G>T n.2676G>T | dbSNP gnomAD v4 |