| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532432G>A | CA415233720 | G6PD | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1181C>T c.1184C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.539C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532432G= | CA2466723353 | G6PD | c.1318C= (p.Leu440=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1181C= c.1184C= c.1170C= (n.1170C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1408C= (p.Leu470=) n.539C= c.1411C= (p.Leu471=) | dbSNP |