| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33020223C>T | CA192413763 | APTX | c.-5+4800G>A (n.-5+4800G>A) c.-5+4777G>A (n.-5+4777G>A) c.-5+4581G>A (n.-5+4581G>A) c.-127+4581G>A (n.-127+4581G>A) n.169+4777G>A n.308-3998G>A n.185-57G>A c.-264+4800G>A (n.-264+4800G>A) c.-222+4777G>A (n.-222+4777G>A) c.-264+4581G>A (n.-264+4581G>A) c.-264+4777G>A (n.-264+4777G>A) n.317+4581G>A n.121+4777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33020223C= | CA1844877469 | APTX | c.-5+4800G= (n.-5+4800G=) c.-5+4777G= (n.-5+4777G=) c.-5+4581G= (n.-5+4581G=) c.-127+4581G= (n.-127+4581G=) n.169+4777G= n.308-3998G= n.185-57G= c.-264+4800G= (n.-264+4800G=) c.-222+4777G= (n.-222+4777G=) c.-264+4581G= (n.-264+4581G=) c.-264+4777G= (n.-264+4777G=) n.317+4581G= n.121+4777G= | dbSNP |