| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67651415C>G | CA262802483 | ARG2,GPHN,VTI1B | c.*495C>G (n.*495C>G) c.669G>C (p.Leu223=) c.*696G>C (n.*696G>C) c.302G>C c.422G>C c.1313-83780C>G (n.1313-83780C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67651415C>T | CA7238023 | ARG2,GPHN,VTI1B | c.*495C>T (n.*495C>T) c.669G>A (p.Leu223=) c.*696G>A (n.*696G>A) c.302G>A c.422G>A c.1313-83780C>T (n.1313-83780C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |