| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68229568C>G | CA259853 | CLN6 | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.41-15180G>C c.173-10918G>C (n.173-10918G>C) n.149G>C c.*104-10918G>C (n.*104-10918G>C) n.31-15180G>C c.180-10918G>C (n.180-10918G>C) n.516-10918G>C n.103G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229568C= | CA2184884531 | CLN6 | c.17G= (p.Arg6=) n.41-15180G= c.173-10918G= (n.173-10918G=) n.149G= c.*104-10918G= (n.*104-10918G=) n.31-15180G= c.180-10918G= (n.180-10918G=) n.516-10918G= n.103G= n.120G= | dbSNP |