| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218595G>A | CA259852 | CLN6 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.83+10907C>T (n.83+10907C>T) n.41-4207C>T c.84-8836C>T (n.84-8836C>T) n.48C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.271C>T c.84-4207C>T (n.84-4207C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.50C>T c.65C>T n.31-4207C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.571C>T n.225C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218595G>T | CA392975724 | CLN6 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.83+10907C>A (n.83+10907C>A) n.41-4207C>A c.84-8836C>A (n.84-8836C>A) n.48C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.271C>A c.84-4207C>A (n.84-4207C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.50C>A c.65C>A n.31-4207C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.571C>A n.225C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218595G= | CA2184878454 | CLN6 | c.139C= (p.Leu47=) c.83+10907C= (n.83+10907C=) n.41-4207C= c.84-8836C= (n.84-8836C=) n.48C= c.*42C= (n.*42C=) n.271C= c.84-4207C= (n.84-4207C=) c.*159C= (n.*159C=) c.50C= c.65C= n.31-4207C= c.235C= (p.Leu79=) n.571C= n.225C= n.242C= | dbSNP |