Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28704723T>C | CA14991066 | CHEK2 | c.756-1157A>G (n.756-1157A>G) c.847-1157A>G (n.847-1157A>G) c.646-1157A>G (n.646-1157A>G) c.184-1157A>G (n.184-1157A>G) c.187-1157A>G (n.187-1157A>G) n.399-1157A>G c.976-1157A>G (n.976-1157A>G) c.574-1157A>G (n.574-1157A>G) c.*337-1157A>G (n.*337-1157A>G) c.*572-1157A>G (n.*572-1157A>G) c.847-4786A>G (n.847-4786A>G) c.78-1157A>G c.318-1157A>G (n.318-1157A>G) c.737-1157A>G (n.737-1157A>G) c.102-1157A>G n.404-1157A>G c.367-1157A>G (n.367-1157A>G) c.304-1157A>G (n.304-1157A>G) c.1006-1157A>G (n.1006-1157A>G) c.775-1157A>G (n.775-1157A>G) c.676-1157A>G (n.676-1157A>G) n.1068-4786A>G n.1063-4786A>G c.400-1157A>G (n.400-1157A>G) c.970-1157A>G (n.970-1157A>G) c.877-1157A>G (n.877-1157A>G) n.1079-4786A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28704723T= | CA2400242609 | CHEK2 | c.756-1157A= (n.756-1157A=) c.847-1157A= (n.847-1157A=) c.646-1157A= (n.646-1157A=) c.184-1157A= (n.184-1157A=) c.187-1157A= (n.187-1157A=) n.399-1157A= c.976-1157A= (n.976-1157A=) c.574-1157A= (n.574-1157A=) c.*337-1157A= (n.*337-1157A=) c.*572-1157A= (n.*572-1157A=) c.847-4786A= (n.847-4786A=) c.78-1157A= c.318-1157A= (n.318-1157A=) c.737-1157A= (n.737-1157A=) c.102-1157A= n.404-1157A= c.367-1157A= (n.367-1157A=) c.304-1157A= (n.304-1157A=) c.1006-1157A= (n.1006-1157A=) c.775-1157A= (n.775-1157A=) c.676-1157A= (n.676-1157A=) n.1068-4786A= n.1063-4786A= c.400-1157A= (n.400-1157A=) c.970-1157A= (n.970-1157A=) c.877-1157A= (n.877-1157A=) n.1079-4786A= | dbSNP |