| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47846052C>A | CA689461218 | VDR | c.1024+283G>T (n.1024+283G>T) c.*1026+283G>T (n.*1026+283G>T) c.1174+283G>T (n.1174+283G>T) c.1093+283G>T (n.1093+283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47846052C>T | CA13646498 | VDR | c.1024+283G>A (n.1024+283G>A) c.*1026+283G>A (n.*1026+283G>A) c.1174+283G>A (n.1174+283G>A) c.1093+283G>A (n.1093+283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47846052C>G | CA689461228 | VDR | c.1024+283G>C (n.1024+283G>C) c.*1026+283G>C (n.*1026+283G>C) c.1174+283G>C (n.1174+283G>C) c.1093+283G>C (n.1093+283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |