Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37002998A>G | CA1357867527 | MLH1 | c.307-1403A>G (n.307-1403A>G) c.13-1403A>G (n.13-1403A>G) c.-417-1403A>G (n.-417-1403A>G) c.*387-1403A>G (n.*387-1403A>G) n.322-1403A>G c.17+1945A>G (n.17+1945A>G) c.-325-1403A>G (n.-325-1403A>G) c.260-1403A>G n.338-1403A>G c.*99-1403A>G (n.*99-1403A>G) c.*447-1403A>G (n.*447-1403A>G) c.*185-1403A>G (n.*185-1403A>G) n.292-1403A>G n.249-1403A>G c.*180-1403A>G (n.*180-1403A>G) c.282-1403A>G c.*86-1403A>G (n.*86-1403A>G) n.234-1403A>G n.311-1403A>G n.330-1403A>G c.-623-1403A>G (n.-623-1403A>G) c.-520-1403A>G (n.-520-1403A>G) c.-510-1403A>G (n.-510-1403A>G) c.-428-1403A>G (n.-428-1403A>G) c.208-1403A>G (n.208-1403A>G) | dbSNP |
3 | g.37002998A>T | CA009713 | MLH1 | c.307-1403A>T (n.307-1403A>T) c.13-1403A>T (n.13-1403A>T) c.-417-1403A>T (n.-417-1403A>T) c.*387-1403A>T (n.*387-1403A>T) n.322-1403A>T c.17+1945A>T (n.17+1945A>T) c.-325-1403A>T (n.-325-1403A>T) c.260-1403A>T n.338-1403A>T c.*99-1403A>T (n.*99-1403A>T) c.*447-1403A>T (n.*447-1403A>T) c.*185-1403A>T (n.*185-1403A>T) n.292-1403A>T n.249-1403A>T c.*180-1403A>T (n.*180-1403A>T) c.282-1403A>T c.*86-1403A>T (n.*86-1403A>T) n.234-1403A>T n.311-1403A>T n.330-1403A>T c.-623-1403A>T (n.-623-1403A>T) c.-520-1403A>T (n.-520-1403A>T) c.-510-1403A>T (n.-510-1403A>T) c.-428-1403A>T (n.-428-1403A>T) c.208-1403A>T (n.208-1403A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |