Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.243381525C>T | CA1230374459 | SDCCAG8 | c.1616+2662C>T (n.1616+2662C>T) c.956+2662C>T (n.956+2662C>T) n.583+2662C>T c.1487+2662C>T (n.1487+2662C>T) c.1193+2662C>T (n.1193+2662C>T) c.713+2662C>T (n.713+2662C>T) c.695+2662C>T (n.695+2662C>T) c.1646+2662C>T (n.1646+2662C>T) c.1517+2662C>T (n.1517+2662C>T) c.1457+2662C>T (n.1457+2662C>T) c.1742+2662C>T (n.1742+2662C>T) c.1712+2662C>T (n.1712+2662C>T) c.1553+2662C>T (n.1553+2662C>T) c.1328+2662C>T (n.1328+2662C>T) c.671+2662C>T (n.671+2662C>T) n.1766+2662C>T c.1322+2662C>T (n.1322+2662C>T) c.1418+2662C>T (n.1418+2662C>T) n.1658+2662C>T | dbSNP |
1 | g.243381525C>A | CA1014157056 | SDCCAG8 | c.1616+2662C>A (n.1616+2662C>A) c.956+2662C>A (n.956+2662C>A) n.583+2662C>A c.1487+2662C>A (n.1487+2662C>A) c.1193+2662C>A (n.1193+2662C>A) c.713+2662C>A (n.713+2662C>A) c.695+2662C>A (n.695+2662C>A) c.1646+2662C>A (n.1646+2662C>A) c.1517+2662C>A (n.1517+2662C>A) c.1457+2662C>A (n.1457+2662C>A) c.1742+2662C>A (n.1742+2662C>A) c.1712+2662C>A (n.1712+2662C>A) c.1553+2662C>A (n.1553+2662C>A) c.1328+2662C>A (n.1328+2662C>A) c.671+2662C>A (n.671+2662C>A) n.1766+2662C>A c.1322+2662C>A (n.1322+2662C>A) c.1418+2662C>A (n.1418+2662C>A) n.1658+2662C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243381525C>G | CA10709192 | SDCCAG8 | c.1616+2662C>G (n.1616+2662C>G) c.956+2662C>G (n.956+2662C>G) n.583+2662C>G c.1487+2662C>G (n.1487+2662C>G) c.1193+2662C>G (n.1193+2662C>G) c.713+2662C>G (n.713+2662C>G) c.695+2662C>G (n.695+2662C>G) c.1646+2662C>G (n.1646+2662C>G) c.1517+2662C>G (n.1517+2662C>G) c.1457+2662C>G (n.1457+2662C>G) c.1742+2662C>G (n.1742+2662C>G) c.1712+2662C>G (n.1712+2662C>G) c.1553+2662C>G (n.1553+2662C>G) c.1328+2662C>G (n.1328+2662C>G) c.671+2662C>G (n.671+2662C>G) n.1766+2662C>G c.1322+2662C>G (n.1322+2662C>G) c.1418+2662C>G (n.1418+2662C>G) n.1658+2662C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |