| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108879545G>A | CA5174286 | ELP1 | c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.6558C>T n.356C>T n.4086C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) n.519C>T c.*2697C>T (n.*2697C>T) n.5300C>T c.3460+507C>T (n.3460+507C>T) n.5430C>T c.3504C>T (n.3504C>T) n.5325C>T c.3566C>T (n.3566C>T) n.5269C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.5331C>T n.626C>T n.6521C>T n.4637C>T c.3590C>T (n.3590C>T) n.5107C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.3515C>T (p.Pro1172Leu) n.5317C>T c.*4542C>T (n.*4542C>T) n.7088C>T c.*2716C>T (n.*2716C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.5258C>T n.5301C>T n.202C>T c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) n.5311C>T n.7942C>T n.353C>T c.613C>T c.2426C>T (p.Pro809Leu) n.3862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108879545G= | CA1871328633 | ELP1 | c.3473C= (p.Pro1158=) c.*2083C= (n.*2083C=) n.6558C= n.356C= n.4086C= c.*708C= (n.*708C=) c.3131C= (p.Pro1044=) n.519C= c.*2697C= (n.*2697C=) n.5300C= c.3460+507C= (n.3460+507C=) n.5430C= c.3504C= (n.3504C=) n.5325C= c.3566C= (n.3566C=) n.5269C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.5331C= n.626C= n.6521C= n.4637C= c.3590C= (n.3590C=) n.5107C= c.*856C= (n.*856C=) c.3515C= (p.Pro1172=) n.5317C= c.*4542C= (n.*4542C=) n.7088C= c.*2716C= (n.*2716C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.5258C= n.5301C= n.202C= c.3416C= (p.Pro1139=) c.3173C= (p.Pro1058=) n.5311C= n.7942C= n.353C= c.613C= c.2426C= (p.Pro809=) n.3862C= | dbSNP |