Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19967156C>T | CA10630657 | LPL | c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19967156C>A | CA2580596394 | LPL | c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) | dbSNP |
8 | g.19967156C>G | CA2580596395 | LPL | c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2214C>G (n.2214C>G) | dbSNP |
8 | g.19967156C= | CA1769116904 | LPL | c.*1846C= (n.*1846C=) c.2214C= (n.2214C=) | dbSNP |