Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.8128206T>G | CA5871731 | RIC3 | n.267A>C c.522-1399A>C (n.522-1399A>C) c.125-17069A>C (n.125-17069A>C) c.522-1402A>C (n.522-1402A>C) c.427+10066A>C (n.427+10066A>C) n.383-1402A>C c.125-1402A>C (n.125-1402A>C) c.*439-1399A>C (n.*439-1399A>C) n.737+13A>C c.522-1315A>C (n.522-1315A>C) n.625-1399A>C n.616-1315A>C n.616-1399A>C n.616-1402A>C n.617-1399A>C n.674+13A>C n.751+13A>C c.38+13A>C (n.38+13A>C) c.521+9172A>C (n.521+9172A>C) c.375-1402A>C (n.375-1402A>C) c.375-1315A>C (n.375-1315A>C) c.375-1399A>C (n.375-1399A>C) n.533-1402A>C n.676-1402A>C n.230-1402A>C c.*39+13A>C (n.*39+13A>C) n.554-1402A>C n.2294+13A>C n.622-1315A>C n.553+9172A>C n.554-1315A>C n.554-1399A>C n.622-1399A>C n.2357+13A>C n.464-1402A>C n.607-1402A>C n.161-1402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8128206T>C | CA597331733 | RIC3 | n.267A>G c.522-1399A>G (n.522-1399A>G) c.125-17069A>G (n.125-17069A>G) c.522-1402A>G (n.522-1402A>G) c.427+10066A>G (n.427+10066A>G) n.383-1402A>G c.125-1402A>G (n.125-1402A>G) c.*439-1399A>G (n.*439-1399A>G) n.737+13A>G c.522-1315A>G (n.522-1315A>G) n.625-1399A>G n.616-1315A>G n.616-1399A>G n.616-1402A>G n.617-1399A>G n.674+13A>G n.751+13A>G c.38+13A>G (n.38+13A>G) c.521+9172A>G (n.521+9172A>G) c.375-1402A>G (n.375-1402A>G) c.375-1315A>G (n.375-1315A>G) c.375-1399A>G (n.375-1399A>G) n.533-1402A>G n.676-1402A>G n.230-1402A>G c.*39+13A>G (n.*39+13A>G) n.554-1402A>G n.2294+13A>G n.622-1315A>G n.553+9172A>G n.554-1315A>G n.554-1399A>G n.622-1399A>G n.2357+13A>G n.464-1402A>G n.607-1402A>G n.161-1402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8128206T= | CA1950970647 | RIC3 | n.267A= c.522-1399A= (n.522-1399A=) c.125-17069A= (n.125-17069A=) c.522-1402A= (n.522-1402A=) c.427+10066A= (n.427+10066A=) n.383-1402A= c.125-1402A= (n.125-1402A=) c.*439-1399A= (n.*439-1399A=) n.737+13A= c.522-1315A= (n.522-1315A=) n.625-1399A= n.616-1315A= n.616-1399A= n.616-1402A= n.617-1399A= n.674+13A= n.751+13A= c.38+13A= (n.38+13A=) c.521+9172A= (n.521+9172A=) c.375-1402A= (n.375-1402A=) c.375-1315A= (n.375-1315A=) c.375-1399A= (n.375-1399A=) n.533-1402A= n.676-1402A= n.230-1402A= c.*39+13A= (n.*39+13A=) n.554-1402A= n.2294+13A= n.622-1315A= n.553+9172A= n.554-1315A= n.554-1399A= n.622-1399A= n.2357+13A= n.464-1402A= n.607-1402A= n.161-1402A= | dbSNP |