| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24241438T>C | CA15742576 | SOX5 | c.-76-28021A>G (n.-76-28021A>G) c.-2+35778A>G (n.-2+35778A>G) c.-150-28021A>G (n.-150-28021A>G) c.-2+127125A>G (n.-2+127125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24241438T= | CA2022442482 | SOX5 | c.-76-28021A= (n.-76-28021A=) c.-2+35778A= (n.-2+35778A=) c.-150-28021A= (n.-150-28021A=) c.-2+127125A= (n.-2+127125A=) | dbSNP |