| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120996361C>G | CA244534122 | HNF1A | c.751-22C>G (n.751-22C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.1190C>G n.43-1130C>G n.191-1130C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.634-243C>G (n.634-243C>G) c.73-256C>G (n.73-256C>G) c.894-22C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.587-1273C>G (n.587-1273C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996361C>T | CA386968302 | HNF1A | c.751-22C>T (n.751-22C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.1190C>T n.43-1130C>T n.191-1130C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.634-243C>T (n.634-243C>T) c.73-256C>T (n.73-256C>T) c.894-22C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.587-1273C>T (n.587-1273C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996361C= | CA2067683141 | HNF1A | c.751-22C= (n.751-22C=) c.1055C= (p.Ser352=) n.1190C= n.43-1130C= n.191-1130C= c.*31C= (n.*31C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*69C= (n.*69C=) c.634-243C= (n.634-243C=) c.73-256C= (n.73-256C=) c.894-22C= c.-158C= (n.-158C=) c.587-1273C= (n.587-1273C=) | dbSNP |