| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337445C>T | CA340419 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.607G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.1889G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.88-6604C>T c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.451+543C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337445C= | CA2285198881 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G= (n.*1667G=) n.607G= c.1933G= (p.Glu645=) c.1996G= (p.Glu666=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*501G= (n.*501G=) n.1889G= c.2071G= (p.Glu691=) c.88-6604C= c.1870G= (p.Glu624=) n.451+543C= | dbSNP |