| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12340220G>A | CA343030 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.497C>T c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1779C>T c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.88-3829G>A c.1780-2685C>T (n.1780-2685C>T) n.415+1640G>A n.451+3318G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12340220G= | CA2285200416 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1557C= (n.*1557C=) n.497C= c.1823C= (p.Thr608=) c.1886C= (p.Thr629=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*391C= (n.*391C=) n.1779C= c.1961C= (p.Thr654=) c.88-3829G= c.1780-2685C= (n.1780-2685C=) n.415+1640G= n.451+3318G= | dbSNP |
| 18 | g.12340220G>T | CA401946534 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.497C>A c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1779C>A c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.88-3829G>T c.1780-2685C>A (n.1780-2685C>A) n.415+1640G>T n.451+3318G>T | ClinVar dbSNP |