| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37783518C>T | CA412972747 | CYBB | c.170C>T (p.Ala57Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.178C>T c.171+357518C>T (n.171+357518C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783518C>A | CA219714 | CYBB | c.170C>A (p.Ala57Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.178C>A c.171+357518C>A (n.171+357518C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | ClinVar dbSNP |