| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011216C>G | CA331096610 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>G (p.Ser647Ter) n.365C>G c.1910C>G (p.Ser637Ter) n.745C>G n.2050C>G n.2221C>G n.3923C>G n.2062C>G c.2003C>G (p.Ser668Ter) c.1870-233C>G (n.1870-233C>G) c.1826C>G (p.Ser609Ter) c.-19-98651C>G (n.-19-98651C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.322-20184C>G n.285-20184C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011216C>T | CA256065 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>T (p.Ser647Leu) n.365C>T c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.745C>T n.2050C>T n.2221C>T n.3923C>T n.2062C>T c.2003C>T (p.Ser668Leu) c.1870-233C>T (n.1870-233C>T) c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.-19-98651C>T (n.-19-98651C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.322-20184C>T n.285-20184C>T | ClinVar dbSNP |