| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.103329863G>A | CA182550045 | FZD6 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.1851G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1918G>A | dbSNP |
| 8 | g.103329863G>T | CA129144 | FZD6 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.1851G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1918G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |