| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2106587G>A | CA7831188 | PKD1 | c.7300C>T (p.Arg2434Trp) n.545C>T n.359C>T n.1025C>T n.1046C>T c.1987C>T (p.Arg663Trp) n.1303C>T n.1008C>T c.2461C>T (n.2461C>T) n.656C>T c.4255C>T (p.Arg1419Trp) c.7378C>T (p.Arg2460Trp) c.7354C>T (p.Arg2452Trp) c.7324C>T (p.Arg2442Trp) c.7306C>T (p.Arg2436Trp) c.7252C>T (p.Arg2418Trp) c.7171C>T (p.Arg2391Trp) c.7114C>T (p.Arg2372Trp) c.5200C>T (p.Arg1734Trp) c.4378C>T (p.Arg1460Trp) n.7393C>T c.7420C>T (p.Arg2474Trp) c.7348C>T (p.Arg2450Trp) c.7210C>T (p.Arg2404Trp) c.5296C>T (p.Arg1766Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106587G= | CA2202035198 | PKD1 | c.7300C= (p.Arg2434=) n.545C= n.359C= n.1025C= n.1046C= c.1987C= (p.Arg663=) n.1303C= n.1008C= c.2461C= (n.2461C=) n.656C= c.4255C= (p.Arg1419=) c.7378C= (p.Arg2460=) c.7354C= (p.Arg2452=) c.7324C= (p.Arg2442=) c.7306C= (p.Arg2436=) c.7252C= (p.Arg2418=) c.7171C= (p.Arg2391=) c.7114C= (p.Arg2372=) c.5200C= (p.Arg1734=) c.4378C= (p.Arg1460=) n.7393C= c.7420C= (p.Arg2474=) c.7348C= (p.Arg2450=) c.7210C= (p.Arg2404=) c.5296C= (p.Arg1766=) | dbSNP |