| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32843203G>A | CA028673 | PKP2 | c.1379-1998C>T (n.1379-1998C>T) c.594-1998C>T n.594-1998C>T n.720-1998C>T c.1333-1998C>T n.1383-1998C>T n.1232-1998C>T c.1489C>T (p.Arg497Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32843203G>T | CA479177691 | PKP2 | c.1379-1998C>A (n.1379-1998C>A) c.594-1998C>A n.594-1998C>A n.720-1998C>A c.1333-1998C>A n.1383-1998C>A n.1232-1998C>A c.1489C>A (p.Arg497=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32843203G= | CA2026378207 | PKP2 | c.1379-1998C= (n.1379-1998C=) c.594-1998C= n.594-1998C= n.720-1998C= c.1333-1998C= n.1383-1998C= n.1232-1998C= c.1489C= (p.Arg497=) | dbSNP |