| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42486463T>G | CA144911 | RSPH1 | c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) n.335-2A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42486463T= | CA2390828323 | RSPH1 | c.275-2A= (n.275-2A=) c.161-2A= (n.161-2A=) n.335-2A= c.68-2A= (n.68-2A=) | dbSNP |