| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64846699G>A | CA892794 | JAK1 | n.277C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) n.2228C>T n.2388C>T c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.*597C>T (n.*597C>T) n.238C>T c.*4497C>T (n.*4497C>T) c.1452C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.2025C>T n.220C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.64846699G>C | CA340667880 | JAK1 | n.277C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) n.2228C>G n.2388C>G c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.*597C>G (n.*597C>G) n.238C>G c.*4497C>G (n.*4497C>G) c.1452C>G c.1805C>G (p.Ser602Cys) n.2025C>G n.220C>G n.211C>G | dbSNP |
| 1 | g.64846699G= | CA1142401862 | JAK1 | n.277C= c.*1845C= (n.*1845C=) c.1937C= (p.Ser646=) c.1808C= (p.Ser603=) n.2228C= n.2388C= c.1934C= (p.Ser645=) c.1931C= (p.Ser644=) c.*597C= (n.*597C=) n.238C= c.*4497C= (n.*4497C=) c.1452C= c.1805C= (p.Ser602=) n.2025C= n.220C= n.211C= | dbSNP |