Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53210722C>T | CA312428 | CPT2 | c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.341-2542C>T (n.341-2542C>T) n.3248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210722C>G | CA340394402 | CPT2 | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.341-2542C>G (n.341-2542C>G) n.3248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |