Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210722C>TCA312428CPT2c.1048C>T (p.Arg350Cys)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.341-2542C>T (n.341-2542C>T)
n.3248C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210722C>GCA340394402CPT2c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.341-2542C>G (n.341-2542C>G)
n.3248C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched