| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897767C>T | CA274040 | GCDH | c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.1477C>T c.191C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1457C>T c.114C>T n.1310C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897767C= | CA2323624075 | GCDH | c.1147C= (p.Arg383=) n.1477C= c.191C= c.*587C= (n.*587C=) n.1457C= c.114C= n.1310C= n.1528C= | dbSNP |
| 19 | g.12897767C>A | CA404321497 | GCDH | c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.1477C>A c.191C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1457C>A c.114C>A n.1310C>A n.1528C>A | dbSNP gnomAD v4 |