| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72294395T>G | CA381726450 | CLPB | c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.2479A>C n.2993A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1028A>C n.788A>C c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.627A>C (n.627A>C) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.72294395T>C | CA6171101 | CLPB | c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.2479A>G n.2993A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1028A>G n.788A>G c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.627A>G (n.627A>G) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72294395T>A | CA6171100 | CLPB | c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.2479A>T n.2993A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1028A>T n.788A>T c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.627A>T (n.627A>T) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |