| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40418234G>A | CA312654 | IVD | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.89+1872G>A c.719+2752G>A c.650+1872G>A c.535+1872G>A (n.535+1872G>A) n.620G>A c.102-946G>A c.1147+1872G>A (n.1147+1872G>A) c.875+2752G>A (n.875+2752G>A) c.1090+1872G>A (n.1090+1872G>A) c.1148-946G>A (n.1148-946G>A) c.969+2752G>A (n.969+2752G>A) n.1158G>A n.1053+1872G>A n.1353G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.1138+1872G>A (n.1138+1872G>A) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1225+1872G>A (n.1225+1872G>A) n.1548+1872G>A c.1234+1872G>A (n.1234+1872G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1235-946G>A (n.1235-946G>A) c.1056+2752G>A (n.1056+2752G>A) n.1602G>A n.1550+1872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40418234G= | CA2171769080 | IVD | c.1153G= (p.Gly385=) c.1243G= (p.Gly415=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1252G= (p.Gly418=) c.89+1872G= c.719+2752G= c.650+1872G= c.535+1872G= (n.535+1872G=) n.620G= c.102-946G= c.1147+1872G= (n.1147+1872G=) c.875+2752G= (n.875+2752G=) c.1090+1872G= (n.1090+1872G=) c.1148-946G= (n.1148-946G=) c.969+2752G= (n.969+2752G=) n.1158G= n.1053+1872G= n.1353G= c.1195G= (p.Gly399=) c.1138+1872G= (n.1138+1872G=) c.1330G= (p.Gly444=) c.1225+1872G= (n.1225+1872G=) n.1548+1872G= c.1234+1872G= (n.1234+1872G=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1235-946G= (n.1235-946G=) c.1056+2752G= (n.1056+2752G=) n.1602G= n.1550+1872G= | dbSNP |