| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136359C>T | CA014967 | LMNA | c.745C>T (p.Arg249Cys) n.67C>T n.535C>T c.1303C>T (p.Arg435Cys) n.1678C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.996C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.567C>T c.967C>T (p.Arg323Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) n.688C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) c.679C>T (p.Arg227Cys) n.1592C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136359C= | CA1142389583 | LMNA | c.745C= (p.Arg249=) n.67C= n.535C= c.1303C= (p.Arg435=) n.1678C= c.*653C= (n.*653C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.996C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*406C= (n.*406C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.567C= c.967C= (p.Arg323=) c.1006C= (p.Arg336=) n.688C= c.181C= (p.Arg61=) c.679C= (p.Arg227=) n.1592C= n.1590C= | dbSNP |