| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811161T>C | CA245915 | PMM2 | n.3598T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*70-477T>C (n.*70-477T>C) c.348-477T>C (n.348-477T>C) c.*344-477T>C (n.*344-477T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.401T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.179-481T>C (n.179-481T>C) c.179-477T>C (n.179-477T>C) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811161T= | CA2206135745 | PMM2 | n.3598T= c.430T= (p.Phe144=) c.*48T= (n.*48T=) c.*70-477T= (n.*70-477T=) c.348-477T= (n.348-477T=) c.*344-477T= (n.*344-477T=) c.*152T= (n.*152T=) c.401T= c.*228T= (n.*228T=) c.349T= (p.Phe117=) c.179-481T= (n.179-481T=) c.179-477T= (n.179-477T=) c.181T= (p.Phe61=) c.55T= (p.Phe19=) | dbSNP |
| 16 | g.8811161T>G | CA394696672 | PMM2 | n.3598T>G c.430T>G (p.Phe144Val) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*70-477T>G (n.*70-477T>G) c.348-477T>G (n.348-477T>G) c.*344-477T>G (n.*344-477T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.401T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) c.179-481T>G (n.179-481T>G) c.179-477T>G (n.179-477T>G) c.181T>G (p.Phe61Val) c.55T>G (p.Phe19Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |