| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31788750T>A | CA10630739 | ELP4,PAX6 | c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*5226T>A (n.*5226T>A) c.*5212T>A (n.*5212T>A) c.*5321T>A (n.*5321T>A) c.*880A>T (n.*880A>T) n.2683A>T n.2839A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31788750T>G | CA675540711 | ELP4,PAX6 | c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*5226T>G (n.*5226T>G) c.*5212T>G (n.*5212T>G) c.*5321T>G (n.*5321T>G) c.*880A>C (n.*880A>C) n.2683A>C n.2839A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |