Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.71641018G>C | CA359991172 | MCCC2 | n.971G>C n.2904-2801G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1099G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.33G>C n.1836G>C c.1000-2801G>C (n.1000-2801G>C) n.1207G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1064-2801G>C (n.1064-2801G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.804-5193G>C (n.804-5193G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1017G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.603G>C n.634G>C n.366G>C c.389-2801G>C (n.389-2801G>C) c.1064-2753G>C (n.1064-2753G>C) n.1055G>C | dbSNP gnomAD v4 |