| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45421315C>G | CA406359938 | ERCC1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.106-888G>C (n.106-888G>C) n.307G>C n.241G>C n.261G>C n.731G>C | dbSNP |
| 19 | g.45421315C>T | CA9515537 | ERCC1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.106-888G>A (n.106-888G>A) n.307G>A n.241G>A n.261G>A n.731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45421315C>A | CA9515538 | ERCC1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.106-888G>T (n.106-888G>T) n.307G>T n.241G>T n.261G>T n.731G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |